روانشناسی و آموزش و پرورش کودکان

سندرم دی جرج
نویسنده : لیلا شیاسی - ساعت ٧:٠٥ ‎ق.ظ روز پنجشنبه ٢٩ شهریور ،۱۳۸٦
 

                                                        طاهره شیاسی ارانی، کارشناس گفتاردرمانی    

                                                                 لیلا شیاسی ارانی، کارشناس ارشد کودکان استثنایی

      سندرم دی جرج    Digeorge syndrome

 

                            

  این بیماری از مهمترین اختلالات لنفوسیتهای T بوده، نتیجه نقص در تکامل بن بستهای سوم و چهارم حلقوی در هفته 12 جنینی می باشد. دراین سندرم با حذف یا مونوزومی کروموزوم شماره 22 مواجهیم. در این بیماری غده تیموس و پاراتيروئید تکامل نمی یابند. سندرم دی -جرج مادرزادی است و معمولاً تشخیص آن بر اساس تظاهرات ظاهری نوزاد چون: صورت نابهنجار و نیز نقائص قلبی انجام می گیرد.

 تفاوتی در میزان شیوع میان گروه پسران و دختران وجود ندارد؛ و شیوع آن در آلمان 1 نفر در 20000 نفر و در استرالیا 1 نفر در هر 66000 نفر گزارش شده است.

متخصص ژنتیک اولین فردی است که این بیماری را تشخیص می دهد. متخصص ژنتیک با یک ارزیابی سالانه می تواند به بسیاری از سؤالات در این زمینه پاسخ داده و میزان ریسک دوباره آنرا در حاملگی های بعدی تعیین کند.

درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد. پیوند تیموس و نیز پیگیری مداوم برنامه های توانبخشی و آموزشی می تواند موجب کاهش مشکلات مبتلایان گردد.

علائم سندرم دی جرج:

-         مشکلات قلبی

-         مشکلات یادگیری 

-         عقب ماندگی های ذهنی و رشدی 

-         تظاهرات چهره ای واضح مثل صورت کشیده 

-         بینی پهن و بلند 

-         حلقه های قرمز تیره زیر چشمها 

-         صحبت کردن با دهان باز

-         تون ماهیچه ای پائین و حرکات خیلی کم 

-         فک کوچک 

-         صاف بودن استخوانهای گونه 

-         تأخیر رشدی 

-         میکروسفالی (کوچک بودن سر) 

-         مشکلات تغذیه

-         مشکلات گفتار 

-         عفونتهای گوش داخلی 

-         کم کاری پاراتیروئید 

-         مشکلات سیستم ایمنی ( به علت فقدان کامل یا جزیی غده تیموس) 

-         قامت کوتاه

-         سوراخهای بینی کوچک 

-         کجی ستون فقرات 

-         دست باریک و قلمی و انگشتان کشیده 

-         مشکلات کلیه 

-         گرفتگی عضله به ویژه در شب، وقتی کودک در حال استراحت است. 

-         برخی از مبتلایان به سندرم دی جرج دارای بدشکلی های استخوانی، انگشت ها و دنده های اضافی اند. ممکن است استخوان ساعد نداشته و مشکلاتی چون: کجی ستون فقرات و یا شکاف مهره ها داشته باشند. 

-         برخی از آنها دچار مشکلات روانشناختی و عاطفی اند. 

همه یا قسمتی از علائم در مبتلایان به سندرم دی جرج وجود دارد و به علت شبیه بودن علائم آن با علائم سندرم الکل جنینی( سندرم مادر الکلی )، برخی پزشکان در تشخیص کودکان مبتلا به سندرم دی جرج  دچار اشتباه می شوند.

کودکان مبتلا به این سندرم بایستی تحت یک ارزیابی کامل قرارگیرند. اکثر این کودکان دچار نارسایی قلبی هستند و به ندرت در کودک مبتلایی چنین عارضه ای دیده نمی شود.

پس یک عکسبرداری از قفسه سینه یا الکتروکاردیوگرام برای تشخیص عارضه قلبی در این گونه کودکان لازم و ضروری است؛ چراکه مشکلات قلبی از علائم اصلی این بیماری است و بیشترین علت مرگ و میر در نوزادان مبتلا را شامل می گردد.

کودکان مبتلا به سندرم دی جرج که با شکاف کام به دنیا می آیند، بایستی توسط  یک جراح متخصص ترمیم در شکاف کام و نیز توسط آسیب شناس گفتار و زبان ارزیابی شوند تا اقدامات لازم در این زمینه صورت گیرد.

کودکان با مشکل شکاف کام اغلب مستعد ابتلا به عفوتنهای گوش داخلی می باشند که این مورد نیز بایستی توسط پزشک متخصص گوش و حلق و بینی مورد ارزیابی و درمان قرار گیرد. همچنین تستهای شنوایی توسط ادیولوژیست ( شنوایی شناس )، ضروری است تا در صورت وجود هرگونه افت شنوایی، اقدامات لازم انجام شود.

برخی از این کودکان در ابتدای تولد، کمبود کلسیم دارند و اغلب مشکل آنها به وسیله پزشک متخصص کودکان تشخیص داده شده و رفع می شود.

افراد مبتلا به سندرم دی جرج  مشکلاتی در سیستم ایمنی داشته و به همین علت، امکان عفونت در آنها هنگام مواجهه با واکسن ها، زیاد است. بنابراین پیشنهاد می گردد که از همان ابتدا، تمام کودکان توسط متخصصان ایمنی شناس و عصب شناس بررسی گردند.

 اکثر کودکان مبتلا به سندرم دی جرج در بین سنین 3 - 4  سالگی، جهشهایی در رشد حرکتی دارند و در سنین مدرسه، کمتر در آنها مشکلات حرکتی و یا تعادلی دیده شده است؛ هرچند ممکن است تون عضلانی شان کمی ضعیف باشد.

اغلب این کودکان، مشکلاتی در یادگیری دارند که معمولاً در سنین 7 – 8 سالگی مشخص می شود. آنها در مهارت حل ریاضی بسیار ضعیف عمل کرده و در درک خواندن نیز ضعیفند. البته لازم به ذکر است، آنها در تشخیص حروف و صداهای خارج از کلمات هیچ گونه مشکلی ندارند. بنابراین کمکهای اضافی در مدرسه برای این کودکان ضروری است.

در کودکان مبتلا به سندرم دی جرج، تأخیر گفتاری رایج است و به طور متوسط در آنها اولین کلمات در حدود 19 ماهگی ادا می شود. خوشبختانه جهشهای رشدی در گفتار و شناخت هم اتفاق می افتد.

 کلاً این کودکان تغییرات خوبی را  در درک  و شناخت  تا 4 سالگی از خود بروز    می دهند. پس لزوم تشخیص زود هنگام این سندرم جهت شروع به موقع خدمات توانبخشی ( فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی) و نیز انجام تستهای رشدی جهت تعیین نقاط ضعف و ارائه کمکهای آموزشی به این افراد، لازم وضروری به نظر        می رسد.

 

 Author: Iftikhar hussain, MD, Department of internal medicine,

Division of Allergy and immunology, Assistant Professor, Washington University School of Medicine.

eMedicine_DiGeorge Syndrome: Article by Iftikhar Hussain


 
comment نظرات ()